Naukowcy pracują nad odkryciem mutacji powodujących powstawanie wyjątkowo krótkich telomerów. Ostatnie badania wyraźnie wskazują, że mutacje te odpowiadają za wiele chorób. Wśród nich wymienia się włóknienie płuc oraz rozedmę.
Rys. 1 Przekrój przez płuca człowieka
Telomery są swoistymi „zegarami biologicznymi”. Są to sekwencje powtarzalne, umieszczone na końcach chromosomów. Mają za zadanie zabezpieczać materiał genetyczny w czasie każdego podziału komórkowego. Dodatkowo spełniają rolę czynników prognostycznych. Im telomery są krótsze, tym krótszy okres życia przed nami.
Rys. 2 Chromosomy człowieka podczas metafazy
Krótsze telomery przenoszą również inną informację. Zwiększają one bowiem ryzyko wystąpienia różnorodnych schorzeń. Wśród nich wymienia się: niewydolność szpiku kostnego, choroby wątroby, schorzenia płuc oraz dolegliwości związane z sercem. Naukowcy od ponad 30 lat badają telomery w celu znalezienia ich powiązania z powszechnie występującymi chorobami.
„Kiedy się rodzimy, nasze telomery są bardzo długie. Wraz z wiekiem skracają się. Ponadto u osób z chorobami płuc są krótsze, niż przeciętnie występujące w komórkach ludzi zdrowych,” powiedział profesor Alder. Jest on autorem badań nad telomerami. Pracuje obecnie nad mutacjami, które powodują występowanie nienaturalnie krótkich telomerów w chromosomach.
Telomery po każdym podziale ulegają skróceniu. Za każdym razem są coraz bardziej krótsze. Im jesteśmy starsi, tym nasze telomery są mniejsze. Kiedy telomerów zabraknie, podział komórkowy powoduje skrócenie sekwencji kodującej. W dalszej konsekwencji powoduje to zaburzenie podstawowych funkcji komórki i prowadzi do jej nieuchronnej śmierci.
Naukowcy w oparciu o tą wiedzę starali się wydłużyć telomery na drodze inżynierii genetycznej. Zabiegi te okazały się jednak płonne. Chociaż wydłużenie telomerów w sposób sztuczny prowadziłoby do wydłużenia czasu życia, niosłoby ze sobą duże ograniczenia. Najpoważniejszym z nich byłyby liczne choroby nowotworowe.
Dla badaczy szczególnie ważne są wyniki badań dotyczących rozedmy płuc. Okazało się, że chorzy na tą przypadłość posiadają zmianę mutacyjną w obrębie genów telomerowych. Już wcześniej zbadano, że zmiany w genach telomerowych wywołują włóknienie płuc. Wykrycie obu tych mutacji łączy ze sobą te dwa schorzenia. Wcześnie sądzono, że choroby te rozwijają się zupełnie niezależnie od siebie.
Mutacja jest przekazywana z rodziców na ich potomstwo. Oznacza to, że dzieci rodzą się już ze skróconymi telomerami w chromosomach. W następstwie skraca się okres ich życia. Ponadto z każdym pokoleniem mutacja pogłębia się coraz bardziej. Choroba rozwija się w coraz młodszym wieku.
Naukowcy zaznaczają, że choroby płuc są trzecią najczęstszą przyczyną zgonów w Stanach Zjednoczonych. Przeprowadzone badania nad telomerami mogą znacznie przyczynić się do poprawienia zdrowia publicznego, zwłaszcza w dziedzinie chorób płuc. W tym aspekcie mówi się przede wszystkim o palaczach. W przypadku skróconych telomerów, palacze są w pierwszej grupie ryzyka wystąpienia niezwykle poważnych schorzeń i chorób związanych z układem oddechowym.
1. Jonathan K. Alder, Susan E. Stanley, Christa L. Wagner, Makenzie Hamilton, Vidya Sagar Hanumanthu, Mary Armanios. Exome sequencing identifies mutantTINF2in a family with pulmonary fibrosis. CHEST Journal, 2014; DOI: 10.1378/chest.14-1947
2. Susan E. Stanley, Julian J.L. Chen, Joshua D. Podlevsky, Jonathan K. Alder, Nadia N. Hansel, Rasika A. Mathias, Xiaodong Qi, Nicholas M. Rafaels, Robert A. Wise, Edwin K. Silverman, Kathleen C. Barnes, Mary Armanios. Telomerase mutations in smokers with severe emphysema. Journal of Clinical Investigation, 2014; 125 (2): 563 DOI: 10.1172/JCI78554
3. http://www.sciencedaily.com/releases/2015/02/150206125342.htm
Opracował: Karol Madejczyk
Korekta: Ilona Sadok
